Dados genômicos de 2000 cérebros humanos podem revelar raízes de esquizofrenia, autismo e outros distúrbios neurológicos

Mais de 2000 cérebros humanos armazenados em bancos de tecidos estão abandonando seus segredos genéticos. Varreduras de genoma já revelaram centenas de locais onde o DNA tende a diferir entre pessoas com e sem uma determinada doença psiquiátrica. Mas esses estudos não identificam genes específicos culpados ou o que eles fazem no cérebro. "Havia uma espécie de elo perdido", diz Daniel Geschwind, neurogeneticista da Universidade da Califórnia (UC), em Los Angeles. Ele e outros no PsychencODE Consortium, de 3 anos de idade, movidos por US $ 50 milhões dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH) em Bethesda, Maryland, tentaram preencher essa lacuna rastreando quais genes são expressos e onde.


O consórcio concentra-se em regiões reguladoras, que controlam a expressão de genes codificadores de proteínas, e que estudos prévios implicaram como direcionadores do risco de doenças psiquiátricas. Os colaboradores da PsychENCODE catalogaram diferenças na atividade dessas regiões regulatórias em diferentes partes do cérebro, em diferentes fases do desenvolvimento do cérebro, e em cérebros afetados por diferentes distúrbios - principalmente esquizofrenia, autismo e bipolar.





O resultado, delineado esta semana em uma série de artigos na Science e em seus periódicos-irmãos Science Advances e Science Translational Medicine, é o quadro mais completo de como as regiões reguladoras influenciam o cérebro. Em um dos novos trabalhos, por exemplo, pesquisadores descrevem locais de DNA onde uma variação em uma sequência muda a expressão de um gene codificador de proteína em outro lugar. Antes do Psychencode, essa lista consistia em menos de 5000 locais, diz Geschwind, mas o trabalho do consórcio elevou o total para cerca de 16.000.




Autor: Kelly Servick
Fonte: Science MAG
Sítio Online da Publicação: Science MAG
Data: 13/12/2018
Publicação Original: https://www.sciencemag.org/news/2018/12/genomic-data-2000-human-brains-could-reveal-roots-schizophrenia-autism-and-other