VideoSaúde: Autismo é tema da programação especial no Canal Saúde

Este mês a programação está repleta de temas importantíssimos para a sociedade, como educação alimentar, Covid-19 e adolescência, empatia e cuidado humanizado, promoção da saúde e a luta pela reforma agrária.

Em destaque, Construtoras de caminhos, a unidade de saúde Maria Cristina Paugartten é responsável pelo centro de habilitação e reabilitação infantil, que atende crianças no bairro de Ramos com uma abordagem interdisciplinar visando o desenvolvimento global. E, em homenagem ao Dia Mundial de Conscientização sobre o Autismo, o Programa VideoSaúde exibe Autismo – vida real, onde profissionais e familiares relatam suas experiências com o distúrbio de neurodesenvolvimento transtorno espectro autista.

O Programa VideoSaúde vai ao ar às segundas-feiras, às 22h30, no Canal Saúde. Confira a programação completa.

Autor: Icict/Fiocruz
Fonte: Fiocruz
Sítio Online da Publicação: Fiocruz
Data: 03/04/2023
Publicação Original: https://portal.fiocruz.br/noticia/videosaude-autismo-e-tema-da-programacao-especial-no-canal-saude

Dispositivos geradores de fala auxiliam crianças com autismo

Crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA) podem apresentar dificuldade de linguagem e de comunicação moderada e grave, o que acarreta uma série de danos significativos ao seu desenvolvimento global. Para atenuar essa dificuldade, a professora Associada da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Uerj), Cátia Crivelenti de Figueiredo Walter, adotou um programa de comunicação alternativa com dispositivos geradores de fala. Os resultados observados em uma criança, que segue este protocolo, são animadores.

Cátia Walter explica que o programa inclui suportes como dispositivos móveis como tablets, IPads, incluindo aplicativos educativos com sistema de imagens e voz, especialmente direcionados para crianças com TEA. Esses aplicativos visam ensinar às crianças a explorar conteúdos de vocabulário e a organizar a fala, até então não funcional ou perdida, a partir da estruturação de sentenças.

O projeto da Faculdade de Educação da Uerj prevê assistência com três distintos terapeutas. O processo inicia-se com a fonoaudiologia. Em seguida a criança é atendida por psicopedagogo e, na etapa seguinte, por uma atendente terapêutica (aluna de psicologia). Todo o processo de estimulação é gravado em vídeos, diários de campo e acompanhado pelos especialistas que debatem cada avanço nas etapas de intervenção da pesquisa.

Do interior paulista, Catia Walter conta que veio para o Rio de Janeiro por conta de uma bolsa Faperj e não mais foi embora. A fonoaudióloga demonstra muita esperança no uso dos dispositivos geradores de fala para incrementar o desenvolvimento e organização da linguagem de crianças com autismo e relata um estudo de caso em atendimento pelos profissionais da Faculdade de Educação da Uerj.

Há nove meses em atendimento, B., um menino de sete anos, diminuiu consideravelmente comportamentos de gritos e puxar as pessoas quando desejava algo. A criança já está na segunda etapa do programa e passou a utilizar o dispositivo de forma independente, desenvolvendo fala funcional e interação comunicativa, que inclui expressões sobre seus desejos e também conversas em família.

B. é a primeira criança a utilizar o programa depois que a professora Cátia Walter voltou dos Estados Unidos. Ela passou sete meses na Universidade Central da Flórida (Bolsa de professor visitante da Capes) acompanhando o trabalho da equipe do professor Oliver Wendt com o uso de novas tecnologias em Comunicação Alternativa e Ampliada. De volta do Brasil, resolveu adaptar a metodologia e avaliar o impacto que poderia ter no desenvolvimento da fala de crianças com TEA no país.

Cátia: troca de experiências com pesquisadores dos EUA sobre o uso de novas tecnologias em Comunicação Alternativa e Ampliada

O programa utilizado denomina-se Vamos Conversar, adaptado do programa SPEAKALL! do professor Wendt, utiliza o aplicativo Snap+Core, um auxiliar eletrônico que usa digitalização do discurso para fornecer um modelo verbal de cartões pictográficos ou de fotos selecionados previamente pelos usuários. Em versões para IPads e computadores, a metodologia prevê o uso de até cinco fotos ou pictogramas que podem ser combinados para criar uma história ou mensagens, seguindo um protocolo já implementados e testados.

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do desenvolvimento neurobiológico, caracterizado por prejuízos sociocomunicativos e comportamentais. Uma parcela expressiva da população assim rotulada, não se utiliza ou compreende a fala, tampouco desenvolve, de maneira espontânea, repertórios não verbais de comunicação. Nessa perspectiva, a Comunicação Alternativa e Ampliada (CAA), compreendida como formas de expressão pode substituir a fala incompreensível, não funcional ou inexistente, e torna-se uma alternativa promissora para aqueles que tem TEA e suas famílias.

Por enquanto, o serviço não está disponível para atendimentos de novas crianças, mas Cátia espera, em breve, poder treinar mais profissionais de saúde, educação e responsáveis pelas crianças com TEA e, assim, auxiliá-las nas interações sociais.

Cátia Crivelenti de Figueiredo Walter tem apoio da FAPERJ para a realização de suas pesquisas desde 2010, por meio do programa de fomento à pesquisa Cientista do Nosso Estado.






Autor: Claudia Jurberg

Fonte: faperj
Sítio Online da Publicação: faperj
Data: 23/06/2022
Publicação Original: https://www.faperj.br/?id=132.7.1

Estudos genéticos e comportamentais têm favorecido o diagnóstico e a inclusão de pessoas com autismo

A pesquisa genética tem proporcionado avanços na busca de possíveis causas do autismo, bem como na detecção precoce e nos cuidados com a saúde dos indivíduos afetados. E os estudos comportamentais têm auxiliado na inclusão social, na convivência familiar e na educação de crianças com transtorno do espectro autista (TEA). Mas ainda há muito a ser conquistado.

Estudo realizado pela Rede Latino-Americana pelo Autismo identificou grande falta de assistência às famílias de pessoas com TEA, por exemplo. “Das 3 mil famílias pesquisadas – sendo mil do Brasil –, 37% não recebiam nenhum tipo de atenção. Isso é bastante preocupante, pois essa população merece e requer assistência abrangente nos diferentes setores do seu desenvolvimento, que vão além de saúde e educação. O estudo também revelou os altos custos sociais e financeiros com os quais essas famílias precisam arcar e que se refletem na sociedade. Por isso, o objetivo tem de ser a inclusão total dessa população”, disse Cristiane Silvestre de Paula, professora da pós-graduação em Distúrbios do Desenvolvimento da Universidade Presbiteriana Mackenzie e pesquisadora do Departamento de Psiquiatria da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), durante um seminário on-line realizado em setembro.

Com o tema “A Ciência e o Autismo”, o debate integrou a programação do Ciclo ILP-FAPESP de Ciência e Inovação e teve o objetivo de mostrar avanços na pesquisa genética e comportamental na área, além de discutir as principais necessidades dessa população.

Entre as descobertas apresentadas no evento estão três genes possivelmente relacionados com o desenvolvimento de TEA – TRPC6, RBM14 e PRPF8 –, que foram identificados por pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) – um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da FAPESP sediado no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP).

“Hoje já está bem estabelecida a importância da predisposição genética em relação ao autismo, contudo, ainda temos muitas questões em aberto. Existem múltiplos fatores genéticos e ambientais envolvidos. Além disso, a integração desses componentes genéticos e ambientais também é importante como fator de risco”, explicou Maria Rita Passos Bueno, professora do IB-USP e pesquisadora do CEGH-CEL.

De acordo com Passos-Bueno, até agora existem mais de 800 genes candidatos para o autismo. No entanto, as formas monogênicas (que dependem de um único gene) são as menos comuns. “Geralmente, os casos de autismo se encaixam em um modelo em que os pais têm fatores de risco que se acumulam nas crianças e, quando é ultrapassado o que os pesquisadores chamam de limiar, manifesta-se o quadro de autismo.”

O laboratório liderado por Passos-Bueno atende mais de 1.500 famílias de pessoas com TEA e algumas têm sido incluídas nos estudos de genética. Foi a partir da análise de 33 trios (pai, mãe e um descendente com autismo) que os pesquisadores descobriram dois novos genes candidatos (PPRF8 e RBM14) e conseguiram fechar o diagnóstico de autismo para as crianças participantes do estudo.

Em outro projeto, a equipe analisou os cromossomos de 200 indivíduos com autismo. “Decidimos investigar mais a fundo o gene TRPC6, que é importante para a entrada de cálcio nos neurônios, fator essencial para o funcionamento dessas células”, disse.

Após uma pesquisa em banco de dados, o grupo observou que nos indivíduos com TEA havia uma frequência maior de mutação nesse gene do que a encontrada na população em geral, sugerindo que essas variantes do TRPC6 devem contribuir para o risco de autismo.

Estudos in vitro feitos com neurônios derivados de células de polpa dentária revelaram diferenças no funcionamento dos neurônios analisados. “Observamos que quando utilizamos hiperforina – substância que ativa especificamente esse canal de cálcio formado pelo TRPC6 – ocorre o resgate da morfologia e do funcionamento normal dos neurônios derivados desses pacientes”, contou.

Para Passos-Bueno, além de propiciar descobertas cientificamente relevantes, a importância dos estudos genômicos está em dar retorno para as famílias. “São de extrema importância os investimentos para que se continuem os estudos de caracterização da arquitetura genética do autismo. Com eles esperamos aprimorar o diagnóstico. Atualmente, conseguimos concluir diagnósticos genéticos em pelo menos 10% dos casos. Outras perspectivas desses estudos estão em entender melhor a patofisiologia do transtorno. E, o que todos nos desejamos, é um dia poder desenvolver estratégias terapêuticas”, afirmou.

Fada do dente

Em outro projeto conduzido na USP, que contou com mais de 400 dentes de leite doados por pacientes de todo o país, os pesquisadores conseguiram avançar no entendimento de como o TEA pode se manifestar em células cerebrais, como neurônios e astrócitos. A análise foi feita em células cerebrais derivadas da polpa dentária de crianças com autismo grau 3 e que não tinham nenhum gene relacionado ao TEA.

“Os neurônios derivados de pacientes autistas tinham menos sinapses químicas e elétricas, ou seja, funcionavam de maneira alterada. Também observamos que um dos principais neurotransmissores [glutamato, um dos mensageiros químicos liberados pelos neurônios], secretado em abundância no cérebro, era liberado em menor quantidade pelas células dos indivíduos com autismo”, afirma Patrícia Beltrão Braga, professora e pesquisadora do Instituto de Ciências Biomédicas (ICB-USP) e da Plataforma Científica Pasteur-USP.

Braga também analisou os astrócitos, células cerebrais que, além de comporem a barreira hematoencefálica (que protege o cérebro de toxinas e patógenos), são responsáveis pela comunicação de todo o sistema nervoso com o sangue.

“Os astrócitos não tinham sido muito estudados no contexto do autismo até então. Na nossa pesquisa, realizada em cultura celular, vimos que os astrócitos de indivíduos com TEA funcionavam de maneira tóxica, produzindo uma quantidade aumentada do que chamamos de espécies reativas de oxigênio. Ou seja, essas células não eram capazes de fazer a limpeza do sistema nervoso como normalmente fazem em indivíduos neurotípicos", relatou.

Segundo a pesquisadora, outra função dos astrócitos é remover o excesso de glutamato do cérebro. No estudo, os pesquisadores observaram que esse papel também estava comprometido nas células das crianças com TEA.

O grupo analisou ainda quais moléculas inflamatórias estavam sendo produzidas pelos astrócitos desses pacientes. “Nesses casos, havia no cérebro grande produção de uma citocina pró-inflamatória chamada interleucina-6. Essa foi a primeira vez que alguém mostrou que poderia estar acontecendo um perfil de neuroinflamação no cérebro de crianças com autismo e que isso poderia ser compatível com todas as alterações que a gente estava vendo até então”, afirmou.

Na fase seguinte do estudo, os pesquisadores misturaram in vitro neurônios e astrócitos derivados de um indivíduo neurotípico com os de um indivíduo com TEA e observaram que isso fazia com que o número de sinapses aumentasse, passando para uma quantidade próxima à observada em pessoas sem o transtorno.

Treinando a atenção

Em um estudo apoiado pela FAPESP, pesquisadores do Mackenzie e colaboradores demonstraram como o treinamento com jogos computacionais pode fazer com que questões ligadas à atenção progridam em crianças com TEA.

O projeto envolveu 26 crianças entre 8 e 14 anos, submetidas a um treino computadorizado progressivo para atenção. O modelo, denominado CPAT, foi desenvolvido por pesquisadores da Universidade de Tel Aviv (Israel), em parceria com psicólogos e pesquisadores da Universidade de Birmingham (Reino Unido), e tem foco em três tipos de atenção: sustentada, seletiva e executiva.

Por meio de jogos de computador e valorizando o lúdico, o programa vai sendo regulado de acordo com o avanço de cada criança. “A ideia é que ela prossiga nas atividades de acordo com suas necessidades”, disse de Paula.

As crianças passaram por um protocolo vasto de avaliação e depois, durante dois meses, receberam durante 45 minutos o treinamento do CPAT ou uma intervenção controle. Ao final de dois meses, as crianças foram reavaliadas. Uma terceira avaliação foi conduzida três meses após a conclusão das interações. Além da atenção, houve melhora em questões correlacionadas, como desempenho escolar (matemática, leitura e escrita) e inteligência (teste de QI), em relação ao grupo controle.

“É um resultado que nos deixa muito contentes, pois é difícil encontrar uma intervenção de baixo custo, lúdica, capaz de trazer bons resultados e de ser aplicada em larga escala nas escolas”, afirmou de Paula.

Como destacou a professora do Mackenzie, não existe um tratamento único para os sintomas centrais do autismo, que envolvem déficits relacionados a habilidades sociais e de comunicação, bem como comportamentos estereotipados e repetitivos. “Por isso é tão importante trabalhar a inclusão social, escolar, de saúde e na sociedade como um todo, por meio de diferentes áreas de tratamento e cuidado. Nesse sentido, essa população necessita de auxílio não apenas no que se refere aos sintomas centrais do autismo, mas também em aspectos como a atenção”, afirmou de Paula.

A pesquisadora ressaltou ainda que pelo menos 50% dos indivíduos com TEA têm déficit, dificuldades ou questões relacionadas com a atenção. “Estudos mostram que 30% dessas pessoas tinham diagnóstico de transtorno de déficit de atenção (TDAH) e nesses casos há maior prejuízo funcional”, disse.

O seminário “A Ciência e o Autismo” pode ser conferido na íntegra em: www.youtube.com/watch?v=cji0ST055eU.






Autor: Maria Fernanda Ziegler 
Fonte: Agência FAPESP
Sítio Online da Publicação: FAPESP
Data: 15/10/2021
Publicação Original: https://agencia.fapesp.br/estudos-geneticos-e-comportamentais-tem-favorecido-o-diagnostico-e-a-inclusao-de-pessoas-com-autismo/37066/

Autismo: as descobertas recentes que ajudam a derrubar mitos sobre o transtorno

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O autismo não é um transtorno único, mas sim um espectro de transtornos que podem variar em intensidade e em características, a depender de cada indivíduo


Passadas décadas de pesquisas sobre o autismo, cientistas ainda não sabem precisar ao certo o que causa o transtorno, nem chegaram a um consenso sobre as melhores formas de tratá-lo — circunstâncias que costumam deixar pais de crianças do espectro autista inseguros e vulneráveis a armadilhas.


Alguns estudos recentes, porém, trazem novas pistas e ajudam a derrubar mitos comumente relacionados ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).


A BBC News Brasil conversou com o pesquisador americano Charles Nelson, professor de Pediatria e Neurociência na Universidade Harvard e responsável por um laboratório do Hospital Infantil de Boston que pesquisa desenvolvimento cognitivo de crianças, inclusive as que estão no espectro autista.


Nelson, que esteve em São Paulo em janeiro para participar em um estudo (ainda em curso) sobre desenvolvimento de crianças em abrigos paulistas, investiga o autismo há 12 anos e explica onde a ciência tem avançado no entendimento do TEA — e onde os avanços têm sido lentos.


O autismo não é um transtorno único, mas sim um espectro de transtornos que podem variar em intensidade e em características, a depender de cada indivíduo. Em geral, essas características se manifestam em dificuldades no convívio social, comportamento repetitivo e, em alguns casos, ansiedade e transtorno de deficit de atenção com hiperatividade (TDAH).

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Estima-se, globalmente, que 1 a cada 58 crianças esteja no Transtorno do Espectro Autista — designação que, desde 2013, é usada para abrigar todos os problemas relacionados ao autismo.

O mito persistente de a 'vacina tríplice viral causar autismo'


Uma das descobertas recentes de um estudo coescrito por Charles Nelson ajuda a derrubar um mito que persiste desde os anos 1990: o de que a vacina MMR (no Brasil, a tríplice viral, que protege contra sarampo, caxumba e rubéola) causa autismo.



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Este eletroencefalograma, quando usado em bebês considerados de alto risco para o autismo, ajuda a prever sinais do transtorno nos primeiro meses de vida


Esse mito é sustentado por um estudo de 1998, que posteriormente foi desacreditado e seu autor, julgado "inapto" para o exercício da medicina. A despeito disso, muitas pessoas deixaram de aplicar a tríplice viral em seus filhos por medo do autismo.


Nos últimos anos, porém, Nelson e seus colegas começaram a estudar bebês a partir de três meses cujos irmãos mais velhos são do espectro autista (motivo pelo qual esses bebês têm mais risco de também serem do espectro).


E, por meio de eletroencefalogramas, eles perceberam que, a partir dos três meses, já conseguiam identificar padrões no cérebro desses bebês de alto risco, ajudando a prever se eles podem desenvolver características do Transtorno do Espectro Autista um pouco mais tarde.


O fato de esses sinais poderem ser observados a partir de três meses de vida, diz Nelson, indica que o autismo ocorre muito antes dos 12 meses, que é quando as crianças costumam tomar a vacina da tríplice viral (o pesquisador supõe que o transtorno comece a se desenvolver no terceiro trimestre de gestação do feto, quando o cérebro do feto começa a formar neurônios e conexões, embora isso não esteja ainda comprovado).


"O fato de vermos (sinais do autismo) tão cedo significa que as vacinas não têm um papel", explica Nelson à BBC News Brasil.


"Mesmo antes do nosso trabalho, não havia dados que sustentavam [o elo causal entre autismo e vacina]. Mas as pessoas ainda assim não acreditavam", prossegue.


"Quando você tem um filho com autismo e ninguém consegue explicar por que, você sai em busca de causas, e busca causas simples. Os pais frequentemente culpam a si mesmos primeiro; 'foi algo que fiz durante a gravidez'. E as vacinas acabaram sendo algo conveniente a que atribuir a culpa. Mas não havia nenhuma base para isso."

Estamos mais perto do diagnóstico precoce?



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Ausência de clareza sobre causas e tratamentos deixa pais de crianças do espectro autista vulneráveis a armadilhas e curas 'milagrosas'


O trabalho de Nelson pode ajudar, futuramente, no diagnóstico precoce do autismo, mas por enquanto os dados de seu laboratório se restringem a bebês em cujas famílias já foi manifestado o autismo. Agora, ele planeja testar uma amostra mais ampla, de bebês da população em geral.


"Nossos estudos são os maiores do mundo, mas são pequenos, com algumas centenas de crianças. Precisamos de milhares delas e precisamos ter certeza de que [o que está sendo observado no estudo] se trata de autismo, e não de um desenvolvimento atípico do cérebro", explica o médico.


"As implicações para o diagnóstico cedo são profundas, mas ainda não estamos no ponto de usar [o estudo] para o diagnóstico precoce. Ainda levará alguns anos até que cheguemos nisso."


Por enquanto, diz ele, especialistas experientes conseguem diagnosticar o TEA quando a criança tem por volta dos 2 anos e, em alguns casos específicos, aos 18 meses.


Entre os sinais observados estão, por exemplo, se as crianças não se viram ao escutar seus próprios nomes, se rejeitam o contato visual e se têm desenvolvimento motor atípico.


"E por que isso [o diagnóstico precoce] importa? É que quanto mais cedo se diagnostica, mais cedo se pode intervir. E sabemos que, com a intervenção precoce, as crianças têm resultados muito melhores", relata Nelson.

O mito das 'mães geladeira' e as possíveis causas do autismo


Muitas mães ainda se culpam quando seus filhos recebem o diagnóstico de TEA, acreditando que algo que fizeram durante ou depois da gravidez causou o autismo.


Nada disso se sustenta pela ciência atual, mas tem embasamento em uma antiga crença médica surgida na década de 1940: a da "mãe geladeira", de que mães frias e não suficientemente amorosas provocavam autismo em seus filhos.



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Vacina tríplice viral e "mãe geladeira" são alguns dos mitos relacionados ao autismo


"Nunca houve qualquer evidência disso, mas mesmo assim as pessoas falavam a respeito. Culpa-se a mãe por tudo", afirma Nelson.


Então, o que se sabe das possíveis causas do autismo?


Na grande maioria dos casos, não é possível ter certeza absoluta, diz Nelson. Mas, com base nas pesquisas mais recentes, "a maioria de nós [pesquisadores do assunto] acredita que se trate de uma vulnerabilidade genética com um gatilho ambiental. E sabemos que é um distúrbio do desenvolvimento do cérebro que aparece muito cedo. Então a pergunta é: o que faz o cérebro ir nessa direção?"


Essa pergunta permanece, até agora, sem uma resposta definitiva, segundo ele.


O que se acredita é que o fato de muitas crianças no TEA terem comportamentos repetitivos e sensibilidade a estímulos sensoriais (por exemplo, à luz ou a ruídos) se deva à existência de muitas conexões de curto alcance nas áreas visuais do cérebro e, ao mesmo tempo, a poucas conexões de longo alcance — as quais ajudam na percepção social, que é justamente a área em que crianças do espectro costumam ter dificuldades.


"Isso explica a dificuldade de fazer contato visual e de responder a um mundo social", diz Nelson. "Mas não sabemos por que há tão poucas conexões de longo alcance e tantas de pequeno alcance. E daí voltamos para se [é culpa da] genética ou do ambiente. O que é frustrante para os pais, porque já foram gastos bilhões de dólares em pesquisas e não estamos mais próximos de descobrir as causas ou um tratamento."


Ao mesmo tempo, colocar as crianças em situações de negligência aparenta ser um desses gatilhos para o autismo, caso já haja uma propensão prévia a isso. É o que demonstra outra pesquisa da qual Nelson participa: uma que analisa, há décadas, crianças romenas que viviam em terríveis condições dentro de orfanatos estatais nos anos 1980 e 90, sem interação social produtiva com adultos e em situação de abandono.


Nesse grupo específico de crianças, a incidência de autismo variava, dependendo do estudo, de 5% a 10% — muitíssimo acima da incidência na população global em geral.



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Ainda não há certeza entre cientistas sobre o que faz o cérebro desenvolver os transtornos do espectro autista


"O que tememos é que, a partir disso, as pessoas concluam que 'não ter mãe causa autismo'. E não acho que seja esse o caso", explica Nelson. "Acho que tem a ver com a privação social (e seu impacto em) cérebros negligenciados e com alguma vulnerabilidade."

Os mitos (e perigos) das terapias alternativas


Na ausência de uma causa clara para o autismo e de intervenções que nem sempre dão o resultado desejado, pais de crianças no espectro muitas vezes acabam recorrendo a terapias "alternativas" — de dietas especiais a curas "milagrosas" vendidas na internet.


O problema é que, além de não terem comprovação científica, algumas delas são extremamente perigosas.


É o caso do chamado MMS, substância divulgada internacionalmente como cura para crianças autistas, se ingerida oralmente. Mas o MMS é, na prática, dióxido de cloro — químico alvejante usado em produtos de limpeza que, de tão corrosivo, só pode ser manipulado por pessoas que estejam vestindo equipamento de proteção.


Desde 2018, a Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) proíbe sua fabricação e comercialização no Brasil, devido aos riscos que o produto causa ao ser ingerido: de vômito e diarreia até danos à garganta e problemas respiratórios que podem ser fatais.


"[Alegam-se] propriedades terapêuticas para uma substância química que não tem qualquer comprovação de segurança para uso em humanos", diz a Anvisa em comunicado de 2019.


"O dióxido de cloro não tem aprovação como medicamento em nenhum lugar do mundo. Sua ingestão traz riscos imediatos e a longo prazo para os pacientes, principalmente as crianças."


Até o momento, tampouco há comprovação científica de que outras terapias alternativas que vêm sendo usadas ajudem pacientes com autismo. Elas incluem dietas específicas (algumas das quais ajudam pessoas com epilepsia a reduzir suas convulsões) sem glúten ou caseína, ou mesmo transplante de células-tronco. "[Este último] Não só não funciona, como é um procedimento caro e arriscado", afirma Nelson.


Existe uma corrida de indústrias farmacêuticas na busca por medicamentos, mas o médico americano também é cético quanto a isso. "A controvérsia é que, no autismo, o que exatamente você vai tratar com as drogas? É um distúrbio complexo. Medicamentos podem reduzir os sintomas, como deixar [pacientes] menos ansiosos ou mais sociáveis, mas não estão tratando o autismo em si."


Um medicamento recente usa o hormônio ocitocina em sprays nasais na tentativa de aumentar a sociabilidade de pessoas do espectro autista, com resultados aparentemente positivos. A questão é que não se sabe ainda os efeitos colaterais disso, uma vez que a dose necessária de ocitocina tende a aumentar para fazer efeito.



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Greta Thunberg é um exemplo dos pontos fortes de crianças e jovens no espectro autista

Os pontos fortes das crianças no TEA


O que se sabe, por enquanto, é que intervenções psicológicas precoces ajudam, em boa parte dos casos, as crianças no TEA a se desenvolverem e a melhorarem suas habilidades sociais, embora ainda persista a dúvida de por que algumas crianças respondem tão bem a intervenções comportamentais (por exemplo, que estimulam a criança a fazer contato visual e a entender nuances da interação social), e outras, nem tanto.


Nelson explica que, em cerca de 10% dos casos nos EUA, crianças que são diagnosticadas em seus primeiros anos de vida — e por isso recebem acompanhamento desde cedo — acabam saindo do espectro autista.


Ao mesmo tempo, diz o médico, "muitas pessoas dizem que focamos demais nos deficits e não tanto nas fortalezas" das pessoas no espectro autista.


Um dos casos recentes que mais chamam a atenção é o da jovem ativista climática sueca Greta Thunberg, diagnosticada com a síndrome de Asperger (que atualmente é parte do espectro autista) e que demonstrou grande habilidade em galvanizar o público em torno de sua causa.


"Os interesses restritos (das pessoas com TEA) podem se tornar seu ponto forte", diz Nelson. "Essas pessoas às vezes têm habilidades excepcionais e memórias incríveis. As que são boas com números podem se tornar matemáticas brilhantes, por exemplo."


Uma possibilidade, diz ele, é voltar as atenções para intervenções que estimulem esses pontos fortes — algo que ainda não é feito nem estudado em grande escala com crianças do espectro autista.




Autor: BBC News Brasil
Fonte: BBC News Brasil
Sítio Online da Publicação: BBC News Brasil
Data: 17/09/2020
Publicação Original: https://www.bbc.com/portuguese/geral-51377691

Prevalência de autismo sobe em comunidades monitoradas pelo CDC

Uma em cada 54 crianças de 8 anos de idade foi identificada com autismo segundo uma análise de dados de 2016 publicada hoje no Resumo de Vigilância do Relatório Semanal de Morbidade e Mortalidade (MMWR) do CDC.


Isso é superior à estimativa anterior de 2014, que encontrou uma prevalência de 1 em 59 entre as crianças de 8 anos. Os dados são de 11 comunidades dos EUA na rede de monitoramento de deficiências em desenvolvimento e autismo (ADDM) do CDC. Dados de 2016 também mostram que mais crianças estão sendo avaliadas e identificadas com autismo em idades mais jovens. As últimas descobertas se baseiam em dados de dois relatórios separados em crianças de oito e quatro anos.


"Parte do aumento da prevalência de autismo pode ser devido à maneira como as crianças são identificadas, diagnosticadas e recebendo serviços em suas comunidades", disse Stuart Shapira, MD, Ph.D., diretor associado de ciência do Centro Nacional de Defeitos de Nascimento do CDC. e deficiências de desenvolvimento. “O aumento também pode refletir reduções nas diferenças raciais na identificação do autismo, já que este é o primeiro relatório da Rede ADDM a identificar crianças negras de 8 anos com autismo como tendo as mesmas taxas que crianças brancas.


Diferença racial reduzida, mas diferenças permanecem


Apesar das melhorias na identificação do autismo entre crianças negras, a análise mostra que as diferenças com outros grupos continuam. As crianças hispânicas são identificadas com autismo em taxas mais baixas do que as crianças negras ou brancas. Além disso, crianças negras e hispânicas identificadas com autismo receberam avaliações em idades mais avançadas do que crianças brancas. Isso significa que crianças negras e hispânicas com autismo que não têm deficiência intelectual podem não ser identificadas nas mesmas taxas que as crianças brancas.


Diferenças de genero


Os meninos tinham quatro vezes mais chances de serem identificados com autismo do que as meninas. No entanto, as meninas identificadas com autismo eram mais propensas a ter deficiência intelectual do que os meninos (39% das meninas versus 32% dos meninos).


Diferenças geográficas na prevalência de autismo


A prevalência de autismo nas 11 comunidades variou amplamente, de 1,3% no Colorado a 3,1% em Nova Jersey. Isso pode ser devido a como o autismo está sendo diagnosticado e documentado. Algumas comunidades têm maior concentração de serviços para crianças com autismo e suas famílias. Além disso, algumas comunidades podem revisar os registros educacionais e de saúde das crianças, o que pode levar a mais crianças identificadas com autismo.


Melhorias na identificação precoce do autismo

Um relatório separado, analisando crianças de quatro anos, constatou melhorias substanciais no número de crianças que tiveram sua primeira triagem de desenvolvimento aos 36 meses de idade. Segundo o relatório, 84% das crianças de 4 anos haviam recebido uma primeira triagem de desenvolvimento aos 36 meses de idade, em comparação com 74% no relatório anterior com dados de 2014. Isso é importante porque quanto mais cedo as crianças são identificadas com autismo, mais cedo elas podem ser conectadas a serviços que podem melhorar os resultados e levar a uma melhor qualidade de vida.


Rede ADDM


A Rede ADDM do CDC é um sistema de rastreamento que fornece estimativas da prevalência e características do autismo entre mais de 300.000 crianças de 8 anos em 11 comunidades no Arizona, Arkansas, Colorado, Geórgia, Maryland, Minnesota, Missouri, Nova Jersey, Carolina do Norte , Tennessee e Wisconsin. Os dados de crianças de quatro anos vêm da Early ADDM Network, um subconjunto de comunidades do Arizona, Colorado, Missouri, Nova Jersey, Carolina do Norte e Wisconsin.






Autor: CDC
Fonte: CDC
Sítio Online da Publicação: CDC
Data: 26/03/2020
Publicação Original: https://www.cdc.gov/media/releases/2020/p0326-autism-prevalence-rises.html

Meu filho tinha dificuldade para falar, mas aos 7 anos já aprendeu nove idiomas, diz mãe de garoto com autismo

Direito de imagemARQUIVO PESSOALImage captionUma das características do Transtorno do Espectro Autista (TEA), popularmente conhecido como autismo, é a dificuldade de socialização e comunicação

Aos dois anos e meio, o pequeno Rafael não falava nenhuma palavra. O fato preocupou a mãe dele, a dona de casa Juli Lanser Mayer.

Ela levou o filho a um neuropediatra, que o diagnosticou com autismo severo. Os pais foram a outros três médicos, que deram o mesmo diagnóstico para a criança. "Fiquei completamente apavorada", relata ela à BBC News Brasil.

Rafael é o terceiro filho dos quatro filhos de Juli e do advogado Valcir Mayer. A família mora em Timbó (SC). O garoto é o único com autismo entre os irmãos. O diagnóstico dele fez com que os pais tivessem dúvidas sobre o modo como a criança se desenvolveria ao longo dos anos. "Os médicos sequer sabiam se meu filho conseguiria falar", comenta a mãe.


"Os meus outros filhos se desenvolveram rapidamente. Mas o Rafael demorou até mesmo para aprender a sentar, quando era menor. Até os dois anos, ele não interagia, não olhava nos olhos e parecia ser surdo. Fizemos exames, que apontaram que ele não tinha problemas de audição", diz Juli.

Uma das características do Transtorno do Espectro Autista (TEA), popularmente conhecido como autismo, é a dificuldade de socialização e comunicação. Segundo estudos, o transtorno é causado por uma desordem complexa no desenvolvimento cerebral.

Para ajudar no desenvolvimento de Rafael, os pais o levaram para fazer acompanhamento com uma fonoaudióloga e uma terapeuta. "Mas ele não apresentava reação a nenhum estímulo. Tudo o que elas tentavam fazer, ele ignorava", comenta Juli.

A mãe foi aconselhada a incentivar o garoto a usar um tablet, que poderia auxiliar em seu desenvolvimento. "A princípio, fui contra. Mas como não tínhamos muitas alternativas, decidi tentar."

O garoto passava horas assistindo a vídeos do YouTube, a maioria em inglês. "Achava que ele colocava os vídeos em outra língua por não saber mexer no tablet, então eu sempre pegava o aparelho e colocava alguma animação em português", relembra a mãe.

Meses depois, Juli ficou surpresa ao ver o filho, na época com quase quatro anos, começar a falar durante sessão com a fonoaudióloga. A felicidade com o avanço do garoto logo deu lugar ao medo. Isso porque Rafael falava somente palavras em inglês. "Foram muitas frases em inglês. Fiquei preocupada, porque, de repente, ele começou a falar como se fosse fluente na língua, sem nunca ter feito aulas ou ter saído do país."

O garoto aprendeu inglês em vídeos e jogos. Ele não falava português, apesar de demonstrar que entendia a língua. "Tudo era em inglês. Coloquei ele para conversar com o marido de uma amiga, que é irlandês, e ele disse que o Rafael falava melhor até que a esposa dele, que mora na Irlanda há dez anos."
O hiperfoco

O aprendizado inesperado do garoto ocorreu em razão de uma das características do autismo: o hiperfoco. Trata-se da capacidade que pessoas diagnosticadas com TEA podem desenvolver para manter a atenção voltada a um interesse específico - como idiomas, astronomia ou música -, sem se perder com qualquer outra informação.

"São assuntos que se tornam únicos para indivíduos com TEA", explica a psiquiatra Rosa Magaly de Morais, médica do Programa do Transtorno do Espectro Autista do Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas de São Paulo.

Direito de imagemARQUIVO PESSOALImage captionRafael é o único com autismo entre quatro filhos do casal Juli e Valcir

Segundo a especialista, todos os indivíduos com autismo podem ter áreas específicas de interesse. Porém, as ilhas de habilidade - quando esses interesses fazem com que adquiram grande domínio sobre um tema - costumam acontecer apenas em, aproximadamente, 10% dos casos de pessoas com TEA.

Não há números oficiais sobre autismo no Brasil. Mas estimativas baseadas em estudos apontam que 2 milhões de brasileiros, de diferentes idades, têm o transtorno.

A psiquiatra Rosa Magaly frisa que casos como o de Rafael, nos quais há extrema facilidade em determinados assuntos, são exceções. "Boa parte dos indivíduos com TEA não têm esse perfil. Exatamente por isso, têm pouca visibilidade. Os pais com os filhos com TEA sem aptidões especiais não devem se sentir desmotivados ou intimidados. Ter altas habilidades não garante êxito ao longo da vida. A somatória de funções cognitivas e seu impacto na capacidade de adaptação é, na verdade, o grande diferencial", afirma.
Nove idiomas

Como a família não fala inglês, Rafael teve dificuldades para ser compreendido em casa. "Quando o conheci, ele não falava português, tinha muitos comportamentos estereotipados, não olhava nos olhos e não respondia quando era chamado", detalha a neuropsicopedagoga Tatiana Schmidt, que passou a acompanhar o garoto.

Enquanto tentava ensinar o garoto a aprender o português, Tatiana descobriu que Rafael também sabia esperanto e Língua Brasileira de Sinais, popularmente conhecida como Libras - também aprendidas pelo garoto por meio da internet.

Segundo neuropsicopedagoga, o português foi a quarta língua que Rafael aprendeu, aos cinco anos, após meses de acompanhamento. Na época, ele começou a frequentar a escola, o que colaborou para o aprendizado da língua portuguesa.

"Mas até hoje, o português é a língua que ele tem mais dificuldades, pois ele tem problemas para pronunciar diversas palavras", diz a mãe do garoto.

Direito de imagemARQUIVO PESSOALImage captionA mãe de Rafael foi aconselhada a incentivar o garoto a usar um tablet - ela foi contra, a princípio

Em casa, ele costuma misturar os idiomas. "O inglês é a língua oficial dele. O português é mais uma questão de necessidade, pois é o que a gente entende", explica Juli, que planeja, nos próximos meses, fazer curso de inglês para conseguir se comunicar melhor com o filho.

Hoje, aos sete anos - completos na última sexta-feira (5) -, Rafael já aprendeu outras cinco línguas: espanhol, russo, japonês, alemão e italiano. "Quando ele quer aprender um idioma, fica um mês focado nisso. Mas ele não fala todas as línguas o tempo todo. Somente o inglês é o dia inteiro, com o qual ele se sente confortável", diz a mãe.

"Na época da Copa do Mundo do ano passado [sediada na Rússia], ele passava o dia inteiro falando russo. Mas quando passou, parou de falar com frequência. É como se fosse um aprendizado que ele adquire e depois deixa de lado. Ele só fala esses outros idiomas quando é estimulado a isso."

O pai do garoto é otimista sobre a habilidade do filho com idiomas. "Isso pode ajudá-lo muito no futuro. Como o autismo é um transtorno sem cura, nossa prioridade é o desenvolvimento dele, por meio de suas habilidades", diz o advogado.

Atualmente, Rafael tem aprendido árabe. "Mas agora tenho deixado ele mexer com eletrônicos apenas duas horas por dia, para não ficar totalmente focado nisso", relata.
O amor pela música

Por ter dificuldades para dialogar com a família, principalmente no período em que não falava português, Rafael passou a se comunicar por meio de músicas - a maioria delas em inglês.

"Certa vez, tirei totalmente o tablet dele, para que pudesse se desenvolver além do eletrônico. Mas ele regrediu completamente, sequer conseguia ficar em pé e parou de interagir. Fiquei desesperada. Decidi devolver o tablet e ele colocou uma canção da Katy Perry, chamada Rise", diz Juli. A letra da música fala sobre superação.

A família descobriu, posteriormente, que o encanto do garoto por canções tem um motivo: ele também tem hiperfoco voltado à música. "Ele viu um piano e um teclado em uma escola de música, no shopping, e quis entrar. Fiquei com medo de ele quebrar algo, mas o dono deixou o Rafael usar o piano. Ele começou a tocar, como se já conhecesse o instrumento", relata Juli.

A professora de música Karina Tobia convidou Rafael para participar de uma aula. O desenvolvimento do garoto de seis anos à época, inexperiente na área, surpreendeu a educadora. "A princípio, ele teve dificuldades e se desorganizou. Mas logo conseguiu entender e em uma aula aprendeu sobre as cifras. Para uma criança da idade dele, isso é algo bastante incomum", diz Karina.

O garoto começou a fazer aulas de música e conheceu diversos instrumentos. A relação de Rafael com dois deles chamou a atenção da professora. "Ele tem muita familiaridade com piano e teclado. Neles, ele consegue reproduzir músicas sem precisar de instruções", comenta Karina.

A capacidade de perceber e sistematizar cada uma das notas que escuta, mesmo sem ensino prévio, é chamada de ouvido absoluto. A característica é considerada incomum.
Depois da infância

Juli comemora a evolução do filho. Cada avanço do garoto é compartilhado por ela, que se tornou uma espécie de porta-voz sobre o autismo nas redes sociais.

Em suas publicações, aborda diversos temas. Com frequência, comenta sobre medicações para crianças com autismo. A mãe de Rafael nunca deu remédios para o filho, apesar de ter sido orientada por alguns médicos, quando ele foi diagnosticado com o nível severo do transtorno. "Nunca achei que medicamentos pudessem contribuir para a evolução dele", diz.

Não há medicamentos específicos para o transtorno. Os remédios receitados costumam estar relacionados a outras dificuldades, como quando o paciente é extremamente agressivo ou possui outro diagnóstico psiquiátrico ou clínico, como epilepsia.

Há um ano, os médicos mudaram o diagnóstico do autismo de Rafael: ele deixou de ser grave (quando exige apoio bastante substancial) e passou a ser classificado como moderado (quando precisa de apoio substancial).

Direito de imagemARQUIVO PESSOALImage captionA família de Rafael mora em Timbó (SC) e teme pelo futuro e independência do filho com autismo

"Não sei como vai ser o futuro dele e o quanto o meu filho vai ser independente. Com a evolução que ele já teve, vou estimulá-lo ainda mais. Mas não sei até onde vai. Não é como, por exemplo, casos de síndrome de Down, nos quais há uma noção maior do desenvolvimento. Quando se trata de autismo, ainda há muita incerteza."

Apesar da facilidade de aprendizado do garoto em algumas áreas, a neuropsicopedagoga que o acompanha não considera que ele tenha inteligência acima da média. "Os indivíduos com autismo podem demonstrar interesse bem precoce por letras e números. Isso não representa que sejam superdotados. É apenas uma característica que podem desenvolver", diz Tatiana.

Alheio às alegrias e aos temores da mãe, Rafael não demonstra estranheza ao fato de ter aprendido nove idiomas em poucos anos de vida. "Legal aprender idiomas. É muito legal", diz à reportagem, com sotaque semelhante ao de estrangeiros que têm certa dificuldade com o português. Sobre o amor pela música e a facilidade em aprender a tocar alguns instrumentos, ele também é sucinto. "Gosto de todos os instrumentos. Gosto de música", comenta.




Autor: Vinícius Lemos
Fonte: Cuiabá para a BBC News Brasil
Sítio Online da Publicação: BBC News Brasil
Data: 08/07/2019
Publicação Original: https://www.bbc.com/portuguese/geral-48907229

02 de abril é dia mundial de conscientização do autismo. Entenda o transtorno

A ONU (Organização das Nações Unidas) definiu o tema central do atual Dia Mundial de Conscientização do Autismo (no original, em inglês: World Autism Awareness Day), celebrado todo 2 de abril (desde 2008): “Tecnologias assistivas, participação ativa”.

Por Flávia Vargas Ghiurghi

Foto: EBC

A ONU argumenta que, para muitas pessoas no espectro do autismo, o acesso a tecnologias assistenciais a preços acessíveis é um pré-requisito para poder exercer seus direitos humanos básicos e reduzir ou eliminar as barreiras à sua participação em igualdade na sociedade.

Segundo o CDC (Center of Deseases Control and Prevention), órgão ligado ao governo dos Estados Unidos, uma criança a cada 100 nasce com o Transtorno do Espectro Autista (TEA). O aumento é grande: há alguns anos, a estimativa era de um caso para cada 500 crianças. Estima-se que 70 milhões de pessoas no mundo tenham autismo, sendo 2 milhões delas no Brasil.

Mas, afinal, o que é o autismo (TEA), e como lidar com essa doença que ainda gera tanto preconceito?

De acordo com o Prof. Dr. Mario Louzã, médico psiquiatra, doutor em Medicina pela Universidade de Würzburg, Alemanha, e Membro Filiado do Instituto de Psicanálise da Sociedade Brasileira de Psicanálise de São Paulo; o diagnóstico começa pela observação do comportamento da criança (paciente). O TEA, na realidade, envolve um grupo de doenças do neurodesenvolvimento, de início precoce (antes dos 2-3 anos de idade), e que se caracteriza por dois aspectos principais: dificuldade de interação social e de comunicação.

Uma criança sadia começa a interagir com outras pessoas em torno dos 4-6 meses de idade. “Ela é capaz de sorrir quando vê alguém conhecido ou reagir com medo se um estranho, por exemplo, tenta pegá-la no colo”, explica Louzã. A medida que a criança cresce, o amadurecimento permite que a interação com outras pessoas se torne possível antes da aquisição da linguagem e da fala.

Estas evoluções ao longo dos primeiros anos de vida dão indicações do progressivo aumento da capacidade de interação social da criança. Já a autista, se mostra indiferente à interação social, e não expressa a reciprocidade no contato com outras pessoas. Tem grande dificuldade na comunicação verbal e não-verbal, e parece desligada do ambiente em torno de si. A linguagem corporal e o contato visual com outras pessoas se mostram prejudicados.

Numa idade maior, o desinteresse em brincar com outras crianças é ainda mais nítido. Normalmente, ela se isola e se fixa em uma única atividade, com ritualização de movimentos repetitivos. Outra característica é a dificuldade de seguir rotinas, além de apresentar hipo ou hiperatividade aos estímulos sensoriais.

Segundo o psiquiatra Mario Louzã, o autismo, propriamente dito, não é tratado com medicamentos. Estes são utilizados quando há outros sintomas associados ao autismo, como ansiedade, TDAH, depressão, transtorno obsessivo compulsivo, agitação, irritabilidade, distúrbios do sono, entre outros. Para cada situação, há uma medicação específica.

Sobre efeitos colaterais, depende do medicamento, da dose, da idade da criança e de outros fatores. Como são vários remédios de classes terapêuticas diferentes, fica difícil generalizar os efeitos colaterais. Também há indicação de psicofármacos para casos mais leves.

E como facilitar a integração do autista na sociedade? “Infelizmente, ainda há muito preconceito, principalmente por parte das crianças, que não têm o poder de compreensão de um adulto, e excluem o autista. Por incrível que pareça, há até mães e pais que evitam a amizade de seus filhos com as crianças portadoras do TEA, o que é uma triste ignorância”, afirma Mario Louzã.

Para quem tem filho autista, a melhor dica é motivá-lo a levar uma vida normal, na medida do possível. Incentive-o nas atividades, estimule-o a fazer tarefas em casa e, quando ele perceber suas próprias limitações, explique que as pessoas são diferentes, e que tem gente que consegue fazer certas coisas, e outras, não. Se for o caso, há escolas que têm maior preparo para integrar um autista em uma classe comum.

Mesmo quando ele já for maior e tiver ciência do seu autismo, nunca o deixe pensar que é incapaz ou inferior a outras pessoas. De acordo com o psiquiatra, o apoio da família é sempre o melhor tratamento para qualquer tipo de transtorno.


in EcoDebate, ISSN 2446-9394, 02/04/2019



Autor: EcoDebate
Fonte: EcoDebate
Sítio Online da Publicação: EcoDebate
Data: 02/04/2019
Publicação Original: https://www.ecodebate.com.br/2019/04/02/02-de-abril-e-dia-mundial-de-conscientizacao-do-autismo-entenda-o-transtorno/

Dados genômicos de 2000 cérebros humanos podem revelar raízes de esquizofrenia, autismo e outros distúrbios neurológicos

Mais de 2000 cérebros humanos armazenados em bancos de tecidos estão abandonando seus segredos genéticos. Varreduras de genoma já revelaram centenas de locais onde o DNA tende a diferir entre pessoas com e sem uma determinada doença psiquiátrica. Mas esses estudos não identificam genes específicos culpados ou o que eles fazem no cérebro. "Havia uma espécie de elo perdido", diz Daniel Geschwind, neurogeneticista da Universidade da Califórnia (UC), em Los Angeles. Ele e outros no PsychencODE Consortium, de 3 anos de idade, movidos por US $ 50 milhões dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH) em Bethesda, Maryland, tentaram preencher essa lacuna rastreando quais genes são expressos e onde.


O consórcio concentra-se em regiões reguladoras, que controlam a expressão de genes codificadores de proteínas, e que estudos prévios implicaram como direcionadores do risco de doenças psiquiátricas. Os colaboradores da PsychENCODE catalogaram diferenças na atividade dessas regiões regulatórias em diferentes partes do cérebro, em diferentes fases do desenvolvimento do cérebro, e em cérebros afetados por diferentes distúrbios - principalmente esquizofrenia, autismo e bipolar.





O resultado, delineado esta semana em uma série de artigos na Science e em seus periódicos-irmãos Science Advances e Science Translational Medicine, é o quadro mais completo de como as regiões reguladoras influenciam o cérebro. Em um dos novos trabalhos, por exemplo, pesquisadores descrevem locais de DNA onde uma variação em uma sequência muda a expressão de um gene codificador de proteína em outro lugar. Antes do Psychencode, essa lista consistia em menos de 5000 locais, diz Geschwind, mas o trabalho do consórcio elevou o total para cerca de 16.000.




Autor: Kelly Servick
Fonte: Science MAG
Sítio Online da Publicação: Science MAG
Data: 13/12/2018
Publicação Original: https://www.sciencemag.org/news/2018/12/genomic-data-2000-human-brains-could-reveal-roots-schizophrenia-autism-and-other

Mais uma possível causa do autismo

Dentes de leite que chegam ao laboratório dos pesquisadores do projeto “A fada do dente”, na Universidade de São Paulo (USP), estão ajudando a conhecer melhor as alterações que podem ocorrer no cérebro em algumas formas de autismo, um conjunto de distúrbios de origem neurológica que se manifestam na infância e podem prejudicar, em maior ou menor grau, as capacidades cognitiva, de comunicação e de interação social, além da habilidade motora. De causas ainda pouco conhecidas, o autismo – ou os transtornos do espectro do autismo, como preferem os especialistas – inclui quadros tão variados quanto o autismo clássico, marcado por dificuldades severas de linguagem e de interação social, ou a síndrome de Asperger, na qual a inteligência é normal ou superior à média e a aquisição da linguagem se dá sem problemas, mas são comuns os gestos repetitivos e a falta de controle em movimentos delicados. Esses transtornos atingem cerca de 1% das crianças na Inglaterra e nos Estados Unidos – não há estudos detalhados sobre sua frequência no Brasil – e são quatro vezes mais comuns entre meninos do que entre meninas.



A partir de dentes de leite doados por crianças com e sem autismo, os grupos liderados pelos neurocientistas brasileiros Patricia Beltrão Braga, da USP, e Alysson R. Muotri, da Universidade da Califórnia em San Diego, nos Estados Unidos, confirmaram que uma inflamação em células cerebrais chamadas astrócitos pode estar associada ao desenvolvimento de uma forma grave desse transtorno. Mais importante: ao menos em laboratório, o controle da inflamação nos astrócitos reverteu alterações que ela provoca nos neurônios, as células responsáveis por transmitir e armazenar informações no cérebro e que se encontram mais imaturas nessa forma de autismo.

Como seria arriscado e antiético extrair as células do cérebro das crianças, os pesquisadores se valeram de uma alternativa engenhosa para recriá-las em laboratório. Eles recuperaram algumas células do interior de dentes que caem naturalmente na infância e usaram compostos químicos para fazê-las regressar a um estado mais versátil, a partir do qual poderiam gerar outros tipos celulares. Em seguida, adicionaram compostos que as estimularam a se transformar em células cerebrais.

Durante o doutorado, orientado por Patricia e Muotri, a bióloga Fabiele Russo obteve neurônios e astrócitos a partir dos dentes de leite de três garotos brasileiros. Eles haviam sido atendidos por um dos principais especialistas do país em autismo – o psiquiatra infantil Marcos Mercadante, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), morto em 2011 – e apresentavam uma forma grave do problema. Tinham dificuldade de aprender tarefas e informações e de se relacionar. Também falavam poucas palavras e executavam movimentos repetitivos.

Neurônios gerados a partir de células do dente desses meninos eram mais imaturos e menos complexos. Tinham menos ramificações e faziam menos conexões com outros neurônios do que os obtidos do dente de crianças sem autismo. Eles também eram menos ativos (emitiam menos impulsos elétricos) do que os dos garotos do grupo de controle. “Alterações na forma e no funcionamento dos neurônios podem prejudicar o desenvolvimento e a atividade dos circuitos cerebrais”, lembra Fabiele.

A influência dos astrócitos
Uma inflamação parece estar por trás da alteração na forma e no funcionamento dos neurônios, indicam os resultados dos experimentos, publicados em outubro de 2017 na revista Biological Psychiatry. As evidências da inflamação vêm da análise dos astrócitos. Com forma de estrela, essas células fazem bem mais do que preencher o espaço entre os neurônios. Hoje se sabe que os astrócitos controlam a formação de ramificações dos neurônios e regulam a concentração de compostos, como os neurotransmissores, responsáveis pela comunicação química entre as células cerebrais.

Fabiele observou que os astrócitos gerados a partir de células de crianças com autismo produziam uma quantidade maior de uma molécula inflamatória: a interleucina 6 (IL-6). Análises anteriores, feitas em tecido cerebral post mortem, já haviam associado níveis elevados de IL-6 ao autismo, mas não permitiam saber se as altas concentrações dessa molécula eram causa ou consequência do problema. Os pesquisadores da USP e da Califórnia obtiveram indícios de que a inflamação antecede o autismo em uma sequência de experimentos em que neurônios foram cultivados com astrócitos com e sem sinais de inflamação.

Neurônios sadios que se desenvolveram no mesmo recipiente que astrócitos inflamados apresentaram menos ramificações e conexões e se tornaram menos ativos. O oposto ocorreu quando neurônios obtidos do dente de crianças com autismo eram colocados durante alguns dias com astrócitos dos garotos sem o problema: na companhia de astrócitos saudáveis, os neurônios produziram mais ramificações e conexões com outras células (ver infográfico). O mesmo se observou ao acrescentar à cultura de neurônios de pessoas com autismo um anticorpo que bloqueia a ação da IL-6.

“Essas alterações nos fazem pensar que algumas formas de autismo sejam causadas por um problema nos astrócitos, e não nos neurônios”, conta Patricia, coordenadora do braço brasileiro do projeto internacional “A fada do dente”, assim chamado em referência à figura do imaginário popular de alguns países que recompensa as crianças pelo dente de leite recém-caído deixado sob o travesseiro. Caso outros estudos confirmem a influência dessa neuroinflamação sobre certas formas de autismo, talvez, no futuro, torne-se possível desenvolver um tratamento farmacológico para o problema.

As terapias atuais se baseiam em acompanhamento psicoterápico para estimular a interação com outras pessoas e permitir uma vida mais independente, além do uso de medicação para combater problemas secundários, como a dificuldade de dormir ou de se concentrar. “Se um dia for possível reverter essas alterações celulares no cérebro de uma criança em desenvolvimento, talvez se torne viável amenizar as manifestações do autismo”, diz a neurocientista.




O caminho deve ser longo. “Apesar de funcionar bem in vitro, o tratamento que inibe a IL-6 em seres humanos deve ser investigado cuidadosamente, já que há relatos de que possa agravar a inflamação dos neurônios”, adverte Muotri, pai de um garoto com autismo e, com Patricia e colaboradores, cofundador da Tismoo, empresa brasileira de biotecnologia, com filial nos Estados Unidos, que realiza análises genômicas em busca de causas e possíveis terapias para autismo e outros transtornos neurológicos de origem genética. Em um ensaio clínico recente que testou um composto para bloquear a ação da IL-6 em pessoas com uma forma de degeneração que atinge o nervo óptico e a medula espinhal, uma participante desenvolveu um quadro mais grave, relataram os pesquisadores em 2016 na revista Multiple Sclerosis.



Anos atrás, Muotri já havia verificado que neurônios gerados a partir da reprogramação de células da pele de crianças com síndrome de Rett – um transtorno semelhante ao autismo, mas que só afeta meninas – também eram imaturos e apresentavam menos conexões. Em laboratório, esse efeito foi revertido ao aplicar sobre as células o antibiótico gentamicina ou o fator de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1). O problema, verificou-se depois, é que o primeiro é relativamente tóxico e o segundo não chega ao cérebro em níveis adequados (verPesquisa FAPESP nº 184).

O desafio do diagnóstico
Ainda que se esteja distante de compreender as causas do autismo (alterações em 800 genes já foram associadas ao transtorno), a reprogramação celular e as análises genéticas talvez ajudem no diagnóstico, que nem sempre é fácil e pode demorar. A identificação do autismo é feita por um psiquiatra ou um neurologista bem treinado, que examina a criança e avalia sua história de vida em busca de sinais de atraso no desenvolvimento e na capacidade de interagir socialmente. Os sintomas podem surgir cedo, nos primeiros meses de vida, e é importante que o diagnóstico seja precoce. É que o cérebro se desenvolve mais rapidamente nos primeiros anos após o nascimento, fase em que a criança começa a adquirir a linguagem e a interagir com adultos e outras crianças.

De modo geral, porém, o diagnóstico costuma tardar. Alguns especialistas estimam que, normalmente, a confirmação do autismo se dê por volta dos 3 anos de idade. No Brasil, essa identificação possivelmente demora ainda mais. Em uma entrevista à Pesquisa FAPESP em 2011, Mercadante, da Unifesp, calculava que ela só ocorresse por volta dos 5 ou 6 anos, quando os prejuízos na sociabilidade são mais difíceis de mitigar.

A fim de identificar as razões dessa demora, pesquisadores do Ambulatório de Cognição Social da Unifesp e da Universidade Presbiteriana Mackenzie realizaram entrevistas minuciosas com 19 mães de filhos diagnosticados com autismo na cidade de São Paulo. A maioria delas (68%) notou que havia algo anormal no desenvolvimento do filho antes de a criança completar 2 anos de vida – não respondia quando chamada pelo nome, não fazia contato visual ou não falava. Ao perceber o problema, quase todas as mulheres (79%) procuraram ajuda médica nos três meses seguintes. O diagnóstico, entretanto, só foi confirmado, em média, três anos após a suspeita inicial (em alguns casos levou oito anos). Apresentados em um artigo publicado em outubro de 2017 na Revista Brasileira de Psiquiatria, esses são os resultados parciais de um estudo maior, feito com 250 famílias de pessoas com autismo.

Uma das razões do atraso no diagnóstico seria, portanto, o despreparo ou a desinformação do médico. “A maioria dessas mães, 84%, mencionou suas preocupações a respeito do comportamento atípico do filho primeiro ao pediatra, mas ouviu coisas como ‘crianças não têm que ser comparadas entre si’, ‘meninos se desenvolvem mais lentamente do que meninas’, ‘meninos são mais agitados’”, conta Sabrina Ribeiro, psicóloga do Ambulatório de Cognição Social da Unifesp e primeira autora do estudo. “Mais da metade delas, no entanto, se sentiu desencorajada a manifestar suas preocupações novamente”, relata a pesquisadora, que anos atrás, sob a orientação de Mercadante, realizou em Atibaia, interior de São Paulo, o maior levantamento da frequência de autismo entre crianças brasileiras – naquele estudo, 4 das 1.470 crianças (0,3% do total) tinham autismo. “Identificar o mais cedo possível é essencial para a intervenção precoce.”

Aprendizagem de máquina
Em Porto Alegre, uma equipe da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUC-RS), liderada pelo neurocientista Augusto Buchweitz e pelo cientista da computação Felipe Meneguzzi, vem usando uma ferramenta computacional chamada aprendizagem de máquina para criar uma sequência de procedimentos autônomos (algoritmo) que tenta distinguir uma pessoa com autismo de outra sem o problema, a partir da análise de imagens do cérebro em funcionamento. O grupo desenvolveu um algoritmo classificado como deep learning, que aprende a fazer essa diferenciação de modo autônomo, sem a necessidade de dicas dos pesquisadores. A estratégia alcança um nível elevado de acerto em condições específicas e não tem o objetivo de substituir o diagnóstico clínico.

A equipe da PUC usou o algoritmo para avaliar cerca de 3.500 imagens do cérebro de 1.035 indivíduos (aproximadamente metade com e metade sem autismo) de diferentes regiões dos Estados Unidos, armazenadas no banco de dados do projeto Autism Imaging Data Exchange. Conforme já havia sido observado em análises anteriores, feitas com um número menor de participantes, há uma dessincronia entre o funcionamento de áreas da porção anterior e o de áreas da região posterior do cérebro no autismo – nos indivíduos sem autismo, essas áreas estão mais sincronizadas. Segundo os resultados do estudo, publicado on-line em agosto na revista NeuroImage: Clinical, o algoritmo do grupo da PUC identificou corretamente 70% dos casos de autismo.

“Esse é o índice de acerto mais alto já obtido na análise de uma amostra grande e heterogênea”, conta Buchweitz, coordenador de pesquisa em ressonância magnética funcional no Instituto do Cérebro da PUC-RS. Estudos anteriores já alcançaram taxas mais elevadas, próximo a 100%, mas haviam sido feitos com algumas dezenas de participantes e usavam algoritmos que necessitam da supervisão dos autores para aprender a classificar as imagens. “A acurácia diminui significativamente em grupos maiores e com imagens obtidas em diferentes centros”, escreveram os pesquisadores no artigo.

O resultado animador, no entanto, não significa que as análises computacionais devam se tornar disponíveis tão cedo para diagnósticos na vida real. “Nosso objetivo não é substituir o diagnóstico clínico, que funciona”, conta Buchweitz. Uma das razões é que o poder de predição do algoritmo só é alto nos casos em que metade dos participantes tem autismo e metade não, como no banco de dados usado na avaliação inicial. É algo distante do que ocorre na população, na qual a frequência do problema gira em torno de 1%. “Nessas condições, a taxa de acerto real do algoritmo cairia para cerca de 4%”, afirma o neurocientista. “Nosso algoritmo talvez auxilie na identificação dos casos mais difíceis, em que o exame clínico não é conclusivo, pois ele poderia indicar quanto o funcionamento do cérebro do indivíduo se aproxima do de uma pessoa com autismo.”

Projeto
Geração de células pluripotentes induzidas de pacientes com transtorno autista (nº 11/20683-0); Modalidade Bolsa de Doutorado; Pesquisadora responsável Patricia Cristina Baleeiro Beltrão Braga (USP); Bolsista Fabiele Baldino Russo; Investimento R$ 73.006,05.

Artigos científicos
HEINSFELD, A. et al. Identification of autism spectrum disorder using deep learning and the ABIDE dataset. NeuroImage: Clinical. On-line. 30 ago. 2017.
RUSSO, F. et al. Modeling the interplay between neurons and astrocytes in autism using human induced pluripotent stem cells. Biological Psychiatry. out. 2017.
RIBEIRO, S. et al. Barriers to early identification of autism in Brazil. Revista Brasileira de Psiquiatria. out. 2017.







Autor: Agência Fapesp
Fonte: Fapesp
Sítio Online da Publicação: Fapesp
Data de Publicação: jan. 2018
Publicação Original: http://revistapesquisa.fapesp.br/2018/01/16/mais-uma-possivel-causa-do-autismo/

Instituto de Pesquisa sobre Autismo: 40 anos de esperança e sucesso.

O escritório do Dr. Bernard Rimland abriga o instituto de pesquisas renomado no mundo do Autismo, que melhorou as vidas de milhares de crianças com autismo - trazendo o alívio, a esperança, e até mesmo a recuperação às famílias no mundo todo.

Estabelecido em 1967, o ARI (Autism Research Institute - Instituto de Pesquisas sobre o Autismo) que é uma organização não lucrativa em São Diego, é a matriz do mundo para a pesquisa e a informação sobre o autismo e desorders relacionados, e o alicerce de um movimento ràpidamente crescente que prega que autismo pode ser tratado eficazmente com a modificação intensiva do comportamento e uma variedade de tratamentos biomédicos individualizados.

O livro do Dr. Rimland 1964, "Autism Infantile: A síndrome e suas implicações para uma teoria Neural do comportamento," foi responsável por desafiar e por mudar a crença que por longo tempo foi aceita, que autismo era uma desordem emocional causada por mães incapazes de cuidar dos seus filhos. Autismo é reconhecido atualmente como um desordem biomédica. O Dr. Rimland devotou-se incansávelemnte a conduzir e a disseminar os resultados das pesquisas sobre métodos para diagnosticar e tratar o Espectro do Autismo. Estas modalities de tratamento, já consideradas radicais, estão ganhando agora a grande aceitação com tantas notícias sobre as crianças anteriormente autistas que foram reclassificadas como o normais.

A determinação do Dr. Rimland causada pelo diagnóstico do seu próprio filho como autista, na idade de dois anos, em 1958. Após esta descoberta, e convencido por sua pesquisa, o Dr. Rimland lutou duramente nos anos 1960's para avançar a causa da Análise Aplicada do Comportamento - O mais cedo possível (conhecida geralmente como o ABA). Quando a maioria dos profissionais convêncionais a rejeitaram, hoje - quatro décadas mais tarde - aceitam inteiramente seu valor. Agora o Dr. Rimland e seus colegas (que acreditam que as drogas causam demasiados efeitos colaterais e frequentemente mais danos do que benefícios) estão abrindo caminho com uso de testes de laboratório para identificar problemas no metabolismo das crianças que pode ser corrigido com o uso das dietas, das vitaminas, dos minerais, dos aminos-ácido e de outras substâncias seguras e naturais normalmente atuais no corpo.

Antes de 1995, o começo do que é hoje reconhecido extensamente por uma epidemia do autismo era evidente. Os estudos recentes mostram um aumento de 800% nos casos desde 1985. ARI estava desde então tentando chamar a atenção para a epidemia que ocorria. Hoje ARI mantém o banco de dados, o maior do mundo de indivíduos autistas com mais de 37.000 histórias detalhando casos de crianças autistas de 60 países, e é uma fonte principal da informação na epidemia e em suas potênciais causas.

Juntos os doutores. Sidney Baker, Jon Pangborne e Rimland desenvolveram o Derrote o Autismo Agora! um projeto para treinar médicos e outros profissionais de saúde em como executar DAN avançado. Maneiras de fazer o diagnóstico e os tratamentos bem sucedidos do autismo. Há agora centenas de médicos Defeat Autism Now! Por todo o mundo e milhares de crianças - muitos deles os filhos ou as filhas de Defeat Autism Now! médicos -- quem perderam o diagnostico do autismo e estão frequentando escolas normalmente.

Além do Instituto de Pesquisa sobre Autismo (ARI) que segue, financiando, monitorando e executando pesquisas nas causas e nos tratamentos do autismo, ARI esta acoplado em outros projetos que incluem:

Derrote o Autismo Agora! faz reuniões para discutir resultados obtidos e buscar novas respostas e também conferências: Defeat Autism Now! trazem junto médicos e ciêntistas de todo o mundo para desenvolver métodos avançados de diagnóstico e de tratamento. Recomendações baseadas no Defeat Autism Now! O manual (opções Biomédicas para avaliação de crianças com Autismo e problemas relacionados) tem atraído a atenção internacional. DAN da continuação! As conferências e os treinamentos para médicos acontecem duas vezes por ano. "Mini-Defeat Autism Now!" As conferências são oferecidas periòdicamente. Informação adicional sobre Defeat Autism Now! pode ser encontrada no site www.DefeatAutismNow.com

Revisão Internacional da pesquisa sobre o Autismo (ARRI): Este boletim de notícias, a cada 4 meses, fornece a informação mais recente sobre desenvolvimentos no mundo do autismo. As últimas novidades sobre autismo são recolhidos de uma busca do computador dos 25.000 científicos e dos artigos médicos publicados cada semana.

Surgem informações novas diariamente sobre o autismo e suas edições circunvizinhas. ARI trabalha sem descanço para aplicar as novidades das pesquisas nos métodos que estão sendo desenvolvidos para ajudar crianças autistas e suas famílias agora, hoje.

ARI fornece a informação de graça e/ou com custos baixos aos pais, aos profissionais e à imprensa pelo correio e em sua Web site: www.Autism.com. Uma lista da publicação de livros, de fitas adesivas, de vídeos e de artigos estão disponíveis na Web site do ARI e pelo correio.

O Instituto de Pesquisa sobre o Autismo é (501 (C) (3) depende das doações de pessoas e das organizações interessadas. O ARI está localizado na avenida de 4182 Adams, San Diego, CA 92116. Para maiores informações, o telefone para informações é (619) 281-7165, fax (619) 563-6840 ou visitar www.Autism.com







Autor: Instituto de Pesquisa sobre Autismo: 40 anos de esperança e sucesso
Fonte: Autismo
Sítio Online da Publicação: Autismo
Data de Publicação: 20/08/2018
Publicação Original: https://www.autism.com/trans_portuguese_instituto

Quais são as teorias e as pesquisas sobre as possíveis causas do autismo

Possíveis causas do autismo intrigam cientistas do mundo inteiro (Foto: congerdesign/Pixabay)

"Por quê? Foi uma coisa que eu fiz? Será que eu poderia ter evitado?" Essas perguntas passavam pela cabeça de Ana Maria Mello quando, há 39 anos, recebeu o diagnóstico de autismo do seu filho Guilherme.

"Comecei a lembrar de tudo o que tinha acontecido durante a gravidez. Era um bebê tão desejado. Queria saber a causa", se recorda Ana, uma das fundadoras da Associação de Amigos do Autista, com sede em São Paulo. É um questionamento que, ainda hoje, milhares de mães e pais se fazem ao redor do mundo.

A ONU, que estabeleceu 2 de abril como Dia Mundial de Conscientização do Autismo, afirma haver cerca de 70 milhões de autistas no mundo - sendo mais comum em meninos do que meninas. No Brasil, não há estatísticas oficiais, mas se estima que 2 milhões de pessoas estejam no espectro autista.

Um projeto de lei circula na Câmara dos Deputados propondo a coleta obrigatória de dados sobre autismo nos censos demográficos a partir de 2018.

O que mais intriga cientistas do mundo inteiro, no entanto, é por que essa síndrome se desenvolve.


Teorias já rejeitadas


Desde que o autismo foi identificado pelo psiquiatra austríaco Leo Kanner, em 1943, pesquisadores tentam entender os fatores que levam a essas desordens complexas do desenvolvimento cerebral - atualmente fundidas sob um único diagnóstico, Transtorno do Espectro Autista (TEA) – que geram dificuldade de comunicação social e comportamento repetitivo em diversos graus de intensidade.

Lá atrás, Kanner culpou as mães. Pioneiro no estudo de autistas, ele cunhou a expressão "mães-geladeiras" àquelas mulheres que, supostamente, se mantinham distantes de seus bebês recém-nascidos. A falta desse vínculo afetivo, segundo ele, levaria ao autismo.

A tese foi completamente descartada no meio acadêmico ao longo dos anos e o próprio médico mais tarde tentou se retratar no livro Em Defesa das Mães.

Outra teoria rechaçada entre os cientistas foi a de que a vacina tríplice viral causaria o autismo. Dezenas de amplos estudos ao redor do mundo descartaram essa hipótese, a ponto de o autor da teoria, o médico britânico Andrew Wakefield, ter sido considerado "inapto para o exercício da profissão" pelo Conselho Geral de Medicina do Reino Unido.

A Organização Mundial da Saúde destaca em seu site que "não há evidência que sugira que qualquer vacina infantil possa aumentar o risco de TEA".

Causas?


Mas o que causa o autismo então? Não há uma resposta definitiva. Assim como cada criança autista é única, as causas que levam a essa desordem neurológica também são únicas, podendo haver uma ou várias associações.

"Existem algumas teorias do porquê do autismo", diz Patrícia Beltrão Braga, professora de embriologia e genética da Universidade de São Paulo (USP).


"Temos fatores genéticos influenciando, então seria uma carga hereditária ou mutações novas. Outras teorias dizem que pode haver uma influência do ambiente, como uma infecção, algum remédio que a mãe tomou ou até poluição", diz

No estudo "O que causa o autismo? Explorando a contribuição ambiental", da Escola de Medicina Mount Sinai, de Nova York, publicado em 2010, foram listados agentes que, em contato com a mãe durante a gravidez, causariam TEA no feto que está se formando: talidomida (usado para tratamento de doenças como câncer, lúpus, tuberculose, entre outras), misoprostol (para combater úlcera), ácido valpróico (para tratamento de epilepsia e transtorno bipolar), infecção por rubéola e clorpirifós (agrotóxico utilizado para controle de pragas).

Outros fatores ambientais estão sendo estudados como possíveis causadores do autismo.

A questão é saber qual a porcentagem de "culpabilidade" desses agentes, isto é, se eles sozinhos causam autismo ou se precisam estar ligados a fator genético ou biológico.

Pesquisa da USP diz ter encontrado relação causal entre inflamação em células cerebrais e autismo (Foto: Sbtlneet /Pixabay/CC0 Creative Commons)

No Instituto de Biociências da USP há uma outra linha de investigação. "Conseguimos ver uma relação causal entre a neuroinflamação e o autismo", relata Beltrão Braga.

A partir da análise de dentes de leite doados por familiares de crianças autistas, os cientistas da USP constataram que a inflamação dos astrócitos (células que estão no cérebro), ocasionada por um desequilíbrio do sistema imune, prejudicava o desenvolvimento dos neurônios - os quais ficavam menos ativos, ocasionando o autismo, segundo os pesquisadores.


Vale destacar, porém, que o estudo abrangeu apenas crianças diagnosticadas com o autismo clássico, o que significa que nem todas as variantes do espectro poderiam ser enquadradas nessa possível causa.

A parte genética


"O que se acredita com mais força que seja causador do autismo é uma base genética, quer seja hereditária, em que os pais passaram para o filho, quer seja uma mutação nova, em que aparece somente na criança. A complexidade é que existem centenas de genes", explica o psiquiatra Estevão Vadasz, criador do Programa Transtornos do Espectro Autista da Faculdade de Medicina da USP.

Já foram identificados entre 700 e 800 genes descritos como causadores de alguns casos de autismo.

"Os estudos estão avançando e, provavelmente, daqui a poucos anos a gente vai conseguir descobrir um número maior de genes e mapear melhor esses indivíduos que têm autismo e talvez entender quais foram as causas de cada um", prevê Beltrão Braga.

Embora várias associações possam estar correlacionadas à causa do TEA, na genética os pesquisadores conseguem trabalhar com elementos mais objetivos.

A comparação de gêmeos idênticos (que compartilham 100% do mesmo material genético) e não-idênticos (que compartilham 50% do mesmo material genético) é uma das formas que os acadêmicos utilizam para esclarecer o aspecto genético do transtorno.

Foi constatado em estudos que, no caso de gêmeos idênticos, a probabilidade de ambos os irmãos terem autismo era de cerca de 70%. Isso baixava para 30% no caso de gêmeos não idênticos e ficava abaixo de 20% entre irmãos não gêmeos.

Outro levantamento feito na Suécia analisou todos os nascimentos no país entre 1973 e 2001. Foi constatado que o risco de uma criança nascer com autismo aumentava à medida que a idade do pai avançava. Isso ocorreria porque os espermatozoides teriam mais mutações genéticas.


Dúvidas e terapias


No instituto de pesquisa Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), de Nova York, foram analisadas as informações genéticas de 2,5 mil famílias com uma criança autista, mas cujos pais e mães não apresentavam histórico de TEA.

Ao comparar o DNA da criança com o dos pais foi constatado que em cerca 25% dos casos ocorreram a chamada "mutação de novo", isto é, que não foi herdada por nenhum dos pais - a alteração de um ou de alguns genes ocorreu apenas na criança.

Com isso, foi possível identificar com clareza a causa genética do transtorno. Nos demais 75% dos casos, no entanto, os pesquisadores não conseguiriam verificar as possíveis origens do autismo.

"A medicina e a biologia não são como a matemática. Sempre vai ter uma parcela de indivíduos de quem não vamos saber a causa, o motivo pelo qual ele desenvolveu o quadro de autismo", diz Beltrão Braga.

Há também, segundo a neurocientista, uma questão de suscetibilidade. "Temos uma combinação genética que às vezes torna o indivíduo mais suscetível a uma alteração que o ambiente está forçando ou mais resistente", ela diz.

"Quando todos ficam gripados na mesma casa, por exemplo, um não fica mais afetado do que o outro? É a genética que faz cada indivíduo responder de formas diferentes a agentes externos."

Desvendar as múltiplas associações à etiologia do autismo é um desafio aos cientistas e uma esperança às milhares de famílias ao redor do mundo que convivem com essa condição permanente.

Não há uma cura, mas sim tratamentos focando em terapias comportamentais e físicas.

Ao mesmo tempo, o conhecimento genético traria, teoricamente, a possibilidade de se consertar uma mutação ou desenvolver um medicamento específico, por exemplo.

É uma linha de pesquisa, contudo, que trará muitas discussões, em particular no campo ético, como ressaltou em um artigo Simon Baron Cohen, diretor do Centro de Pesquisa de Autismo da Universidade de Cambridge e uma referência mundial no estudo de TEA.

"A ética do mapeamento genético ou da terapia genética deve ser pensada bem antes desses ficarem disponíveis. (...) Pesquisas futuras deverão focar na avaliação de até quando qualquer forma de intervenção reduz as deficiências enquanto apoia as virtudes de cada autista."


Autor: G1 Globo
Fonte: G1 Globo
Sítio Online da Publicação: G1 Globo
Data de Publicação: 02/04/2018
Publicação Original: https://g1.globo.com/bemestar/noticia/quais-sao-as-teorias-e-as-pesquisas-sobre-as-possiveis-causas-do-autismo.ghtml

'Só descobri que tinha autismo depois de adulta'

Estima-se que 70 milhões de pessoas no mundo tenham autismo, sendo 2 milhões delas no Brasil.

O autismo se caracteriza por diferentes graus de distúrbio de desenvolvimento, que se manifesta sobretudo na comunicação e na interação social. As causas ainda não são plenamente esclarecidas pela ciência e a intensidade dos sintomas varia bastante – o que muitas vezes faz casos distantes do estereótipo da síndrome demorarem a ser identificados.

Existe um subdiagnóstico do autismo especialmente entre mulheres, e a BBC conversou com sete britânicas que só descobriram ser parte do espectro autista quando já estavam na vida adulta.

Veja como a síndrome e a descoberta dela afetaram a vida dessas mulheres:

Maura, 50: 'Parecia que todo mundo, menos eu, havia recebido um manual sobre como se comportar'



Maura foi diagnosticada aos 44 anos (Foto: BBC)

"Seis anos atrás, fui diagnosticada com síndrome de Asperger, uma forma de autismo. Como no caso de muitas mulheres, isso ocorreu após o diagnóstico do meu filho, Darragh. Se não fosse por isso, teria passado o resto da minha vida sem saber por que me sentia diferente.

Ainda criança, parecia que todo mundo menos eu havia recebido um manual sobre como se comportar ao redor de outras pessoas.

Me sentia mais confortável com os animais. Como eu me saía bem nos estudos e mascarava minha ansiedade, eu não chamava atenção – as pessoas achavam que eu era simplesmente tímida.

Quando meu autismo foi identificado, foi como se eu tivesse tirado do corpo um espartilho que eu sequer sabia estar usando.

Agora eu entendo que temho um cérebro que processa informação sensorial e social de forma diferente em relação à maioria das pessoas.

Posso cuidar melhor de mim, gerenciando minha energia social e evitando o excesso de (estímulos) sensoriais. Encontrei um senso de identidade.

As mulheres não devem ter medo de serem diagnosticadas – pode ajudar a explicar tanta coisa. Quanto a vir a público com isso, é uma decisão pessoal, é claro.

Estou vivendo a vida que quero. Tenho uma carreira interessante e recompensadora como funcionária pública na Irlanda do Norte, com colegas que me aceitam como eu sou.

Escrevi um livro, com algumas das minhas irmãs autistas de todo o mundo, e muitas delas se tornaram amigas próximas.

O mais importante é que o diagnóstico enriqueceu minhas relações pessoais e fez de mim uma mãe mais confiante.

Darragh e eu temos um elo especial, e ele me deixa orgulhosa todos os dias."


Hannah, 28: 'Meninas aprendem a copiar os não autistas'



Hannah agora dedica sua pesquisa de PhD a mulheres autistas não diagnosticadas (Foto: BBC)

"Estou fazendo uma pesquisa de PhD sobre mulheres autistas que não são diagnosticadas. Mulheres e meninas comumente fazem um esforço natural de se encaixarem na sociedade, então seus sintomas não são estereotipadas como 'autistas'.

Elas às vezes se sentem mais inclinadas a fazer amigos – então aprendem a copiar (a interação social) dos não-autistas.

Um exemplo é que muitas podem achar difícil fazer contato visual. Eu acho. Aprendi a desviar o olho por alguns segundos e daí olhar. Eu assistia às pessoas com cuidado e estudei psicologia ao ponto de conseguir agir naturalmente. Mas aprender esse repertório social demorou muitos, muitos anos.

Ao ser diagnosticada, consegui entender muitas coisas esporádicas que não funcionavam na minha vida.

Quando era mais jovem, imaginava situações e passava o dia inteiro dentro do meu próprio mundo.

Não conseguia brincar com as outras crianças. Eu era um fracasso em tentar acompanhar os jogos imaginários dos outros.

Na escola, sofri depressão e questões de saúde mental, e a partir dos 14 anos passei a ser escolarizada em casa.

Os médicos focaram na depressão, em vez de pensar em um possível diagnóstico de autismo. Em determinado momento, achei que pudesse ter transtorno de personalidade limítrofe. Foi bastante frustrante.

Achei que ir à universidade consertaria tudo. Fui estudar Psicologia. Fiz amigos, mas nunca frequentava as palestras.

O problema nunca foi acadêmico, mas sim a forma como eu encarava o aprendizado. Eu focava excessivamente em um projeto, durante dias, e precisava que os prazos de entrega fossem prolongados. É a mesma coisa agora com o meu PhD.

Tudo mudou quando comecei sessões com uma terapeuta artística para lidar com minha ansiedade. Ela sugeriu que eu poderia ter a síndrome de Asperger. Foi a partir disso que fui diagnosticada. Isso me deu alívio. Agora entendo que muitas mulheres e meninas passaram – e ainda passam – por exatamente a mesma coisa que eu."

Jasmine, 26: 'Estou cansada. Sei que tem algo errado comigo. Preciso descobrir o quê'



Jasmine acha mais fácil fazer uma performance de stand-up do que conversar cara a cara com alguém (Foto: BBC)

"Eu realmente pensava que eu era um alienígena. Eu não parecia ser como os outros humanos. Parece bobo, mas essa era a única coisa que meu cérebro infantil conseguia compreender.

Quando era bebê, as pessoas achavam que eu era surda. Mas não era – eu simplesmente não estava prestando atenção a elas.

Sofri muito bullying na escola. Acho que eu era um alvo fácil.

Foi muito desgastante. Durante as aulas, eu sempre sentia ter alguma dificuldade de aprendizado – algum tipo de bloqueio mental.

Quando os professores me faziam perguntas, meu cérebro desligava, precisava de um tempo extra para processar o que estavam me dizendo.

Só decidi que precisava de algum tipo de diagnóstico quando me formei em licenciatura. Pensei, 'estou cansada. Sei que tem algo errado comigo. Preciso descobrir o quê.'

Fui diagnosticada aos 22 anos. Agora, a maioria dos meus amigos são do espectro autista. É mais fácil assim.

Entrei para um grupo artístico liderado por pessoas com questões de saúde mental. Eles davam workshops de comédia – e a partir disso acabei virando comediante.

Em meu stand-up, não me sinto tão estranha quanto quando estou conversando com as pessoas socialmente. É algo natural, (porque) não preciso conversar com ninguém especificamente nem ficar pensando, 'será que é a minha vez de falar? Será grosseiro dizer tal coisa?'."

Amanda, 40: 'Comecei a me aceitar como sou'

Amanda descobriu, com seu diagnóstico, o motivo de não ter amigos (Foto: BBC)

"Para ser sincera, não tenho nenhum amigo. As pessoas que eu chamo de amigos são as que eu conheci no trabalho ou pelo Facebook. Mas não tenho ninguém com quem sair.

Não gosto que as pessoas venham a minha casa. É como meu santuário. Isso provavelmente soa meio estranho.

Meu marido é bastante sociável e se dá bem com todo mundo, então ele frequenta festas sem mim. Ele me conta quando vai ter uma festa, mas deixa para mim a decisão (de ir ou não). Não vou em 90% das vezes.

Ele costumava ficar chateado, mas agora ele entende que não é uma rejeição a ele. É que eu não consigo me colocar em uma situação em que me sentiria muito desconfortável.

Ambos os meus filhos são autistas. Minha filha foi diagnosticada aos 13 anos; meu filho, de 15, quando tinha quatro anos.

Eu li sobre a síndrome de Asperger e percebi que meu filho se encaixava nas características.

Ele ficava no carpete da escola olhando para o lado errado. As professoras achavam que ele não estava ouvindo, mas ele estava.

Com o tempo, comecei a me identificar muito com ele. Entendia muito seus pensamentos e comecei a me perguntar: 'Será que eu também tenho Asperger?'

Meu ponto mais baixo foi quando comecei a interpretar as coisas equivocadamente na escola primária onde trabalhava e a cometer erros simplesmente porque não entendia as coisas. Foi quando decidi fazer uma avaliação de autismo e fui diagnosticada em 2012. Foi um alívio.

'Não tem nada errado comigo, só sou autista', pensei. É só a forma como o cérebro está 'ligado' e como ele vê o mundo.

Comecei a entender por que sofria tanto em interações sociais e não conseguia fazer amigos.

Comecei a me aceitar como sou – algo que não fazia até então."

Claire, 35: 'Agora, aceito melhor o porquê de eu fazer as coisas que faço'



Claire faz acompanhamento de autistas em uma chácara que ela mesma criou (Foto: BBC)

"'Não é possível que eu, psicóloga clínica, seja autista', eu pensava. 'É incompatível, porque autistas não têm empatia.'

Esse é o nível de ingenuidade que eu tinha antes. Caiu a ficha durante uma aula de psicologia em que estávamos aprendendo sobre diferentes síndromes, autismo incluído: 'Nossa, parece muito comigo'.

Mas nem tudo fez sentido. Não aprendemos como o autismo se manifesta em mulheres, nem sobre a diversidade entre gêneros.

Acho que há um grande desejo das meninas de serem sociáveis, e o diagnóstico do autismo geralmente é baseado em traços masculinos.

Hoje, muitas das pessoas autistas que vêm a mim (no consultório psicológico) são traumatizadas, por serem forçadas a serem algo que não são.

Não vejo isso (o acompanhamento) como terapia, porque não há tratamento. Vejo como o desenvolvimento de habilidades para a vida.

E também desenvolver confiança.

Com minhas economias, comprei um terreno e coloquei patos, galinhas, cavalos e cabras ali. É onde trabalho com autistas. Nós passamos o tempo com os animais, que são como mediadores. Não é algo muito baseado em teoria, apenas experiência empírica que deu certo.

Fui diagnosticada aos 32 anos e isso mudou completamente a minha vida e a minha identidade para melhor.

Agora, aceito melhor o porquê de eu fazer as coisas que faço. E o autismo me oferece diversos dons e talentos."

Anna, 27: 'Acho muito difícil percorrer um salão e dizer oi para um monte de gente'



'Tentei me forçar a trabalhar em período integral em um call center, mas não consegui. [Havia] luzes muito fortes e barulho - uma sobrecarga sensorial', diz Anna (Foto: BBC)

"Quando era adolescente, não conseguia entender o que estava errado comigo. Me sentia deslocada, e os professores me rotulavam como malcriada.

Chega um ponto em que você deixa de acreditar que deveria estar no mesmo planeta que as outras pessoas, porque você não entende ninguém e ninguém te entende. É como se você tivesse sido trazido por uma nave espacial.

Fui diagnosticada aos 22 anos, quando minha mãe começou a trabalhar em um centro de atendimento a autistas. Ela chegou em casa com um monte de livros e disse, 'Quero que você os leia, porque acho que é isso que você tem'.

A princípio, meu médico me disse que eu tinha transtorno de personalidade limítrofe. E agregou, 'é só depressão, só ansiedade. Tome estes remédios'.

Mesmo com o diagnóstico (de autismo), sentia que ninguém ao meu redor entendia ou queria entender.

Eu olhava para as pessoas que tinham bons empregos e carrões e pensava, 'por que eu não consigo? Por que eu sempre fico doente e abandono os empregos?'

Tentei me forçar a trabalhar em período integral em um call center, mas não consegui. (Havia) luzes muito fortes e barulho – uma sobrecarga sensorial.

Hoje, trabalho com pessoas com deficiências de aprendizagem.

Meu parceiro é barbeiro e conhece muita gente. Tem muitos amigos e clientes e toca em uma banda. Houve ocasiões sociais em que entrei em pânico e precisei voltar para casa. Acho muito difícil percorrer um salão e dizer oi para um monte de gente.

Mas agora ele sempre me diz antes o que vai acontecer, quem vai estar lá (no evento social) e o horário em que vai começar e terminar, para que eu possa me preparar mentalmente.

Eu até tenho alguns amigos, mas à medida que fui crescendo perdi o interesse em fazer novos amigos. Na escola, não sentia conexão com as pessoas, mas sim com as bandas às quais escutava - elas eram as minhas amigas. Sei que parece estranho. É que a música esteve comigo o tempo todo, enquanto as pessoas vêm e vão."

Sophie, 23: 'Ter um rótulo traz tanto benefícios quanto aspectos negativos'



'Durante o meu estágio, meu mentor identificou alguns aspectos de autismo no meu comportamento - eu às vezes entendia as coisas muito literalmente ou sentava sozinha na sala de funcionários, sem socializar com ninguém', conta Sophie (Foto: BBC)

"Fui diagnosticada há pouco mais de um ano, mas foi ainda no ensino médio que pela primeira vez achei que pudesse ser autista.

Meu irmão foi diagnosticado com autismo quando tinha cinco anos e ia a uma escola especializada. Eu via um pouco do comportamento dele em mim, o que me fazia pensar.

Acho que, em alguns casos, as mulheres aprendem a copiar comportamentos para conseguir viver, e é provavelmente por isso que elas não são diagnosticadas tão cedo.

Me formei em licenciatura na Universidade de Derby. Atualmente faço mestrado em inclusão e necessidades especiais e deficiência em educação.

Durante o meu estágio, meu mentor identificou alguns aspectos de autismo no meu comportamento – eu às vezes entendia as coisas muito literalmente ou sentava sozinha na sala de funcionários, sem socializar com ninguém.

Na universidade, meus professores disseram ter percebido coisas similares, então fui atrás de um diagnóstico. Senti que ele explicou muito (sobre mim), o que foi bom.

No entanto, sinto que ter um rótulo traz tanto benefícios quanto aspectos negativos.

Meu autismo afeta principalmente minha sociabilidade e expressão, e eu também tenho altos níveis de ansiedade, sobretudo quando há mudanças na minha rotina.

Tenho tendência a ficar obsessiva quanto a coisas como programas de TV. Chego a assistir por horas e decoro o roteiro. Também tenho que planejar o que vou dizer e não gosto de ser interrompida.

Vou e volto de táxi à universidade, porque o transporte público me deixa ansiosa.

Hoje, tenho uma mentoria especializada para me ajudar com dificuldades e para treinar minhas habilidades sociais.

Me senti bem quando contei aos meus colegas de mestrado que sou autista. São apenas cinco pessoas, então me senti à vontade para explicar. Não teria contado a uma classe grande, como os cerca de 80 que eram da minha sala na graduação."


Autor: BBC
Fonte: G1 Globo
Sítio Online da Publicação: G1 Globo
Data de Publicação: 01/04/2018
Publicação Original: https://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/so-descobri-que-tinha-autismo-depois-de-adulta.ghtml